Testy genetyczne, takie jak KRYPTOR czy NIFTY, pozwalają na ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Test KRYPTOR obejmuje badanie biochemiczne w połączeniu z USG I trymestru. Test NIFTY, wykonywany z krwi matki, wykrywa najczęstsze trisomie z dokładnością powyżej 99%.